Journée des maladies rares

Nicolas a 11 ans. Il est atteint d’une maladie orpheline rare appelée syndrome FoxG1, un trouble génétique qui affecte le développement du cerveau. Cette condition entraîne divers troubles neurologiques et cognitifs, ainsi qu’un retard global de développement. Nicolas se déplace en fauteuil roulant. Il est non verbal et présente des contractions musculaires involontaires, provoquant des mouvements répétitifs et désordonnés. Il souffre également d’importants troubles du sommeil, se nourrit principalement par gastrostomie et vit avec une épilepsie réfractaire, difficile à contrôler malgré la médication. 

Malgré ses grands défis, Nicolas a une personnalité qui touche naturellement ceux qui le rencontrent. Son rire est, pour nous, le plus beau son qui existe sur terre. Ses sourires, ses regards et ses petites caresses touchent chaque personne qui le rencontre. Nicolas a aussi la chance d’avoir trois petites sœurs qui l’adorent. Elles grandissent avec lui en apprenant une sensibilité que peu d’enfants développent si tôt. 

Les premières années de vie de Nicolas ont été extrêmement difficiles et intenses. Il a pleuré presque 24 heures sur 24 durant toute sa première année. À seulement quatre mois, épuisée de m’inquiéter constamment pour mon bébé et de me faire dire que je faisais une dépression post-partum, je me suis finalement présentée à l’urgence de Sainte-Justine. Nicolas a été rapidement pris en charge et hospitalisé pour des investigations. C’est à ce moment-là que nous avons appris qu’il présentait des anomalies au cerveau et que son parcours de vie serait loin d’être simple. 

Les problèmes de sommeil, ou plutôt, son absence totale de sommeil, ont été l’un des aspects les plus éprouvants. Nicolas ne dormait jamais plus de deux heures consécutives, et cela a duré plusieurs années. Il devenait alors épuisé au point de pleurer des heures sans interruption. À cela s’ajoutaient d’importants problèmes de constipation, qui lui causaient de vives douleurs et déclenchaient encore plus de crises de pleurs. Comme il est non verbal, nous ne pouvions pas savoir ce qui le faisait souffrir, ce qui nous conduisait très souvent aux urgences, cherchant désespérément des réponses. 

Heureusement, avec le temps, nous avons appris à mieux le connaître, à reconnaître les signes de ses inconforts et à trouver des façons de le soulager plus rapidement. Mais les défis demeurent nombreux. De plus, Nicolas est atteint d’une épilepsie réfractaire à la médication et peut faire jusqu’à trois crises par jour, sous forme d’absences. 

Dans notre vie, il n’y a aucune place pour la spontanéité. Avec un enfant lourdement handicapé, chaque geste doit être planifié, chaque déplacement réfléchi, et une routine très précise doit être suivie pour que tout se déroule le mieux possible. 

La moindre petite sortie demande une organisation complète : préparer un sac contenant les couches, les vêtements de rechange, le matériel de gavage, les médicaments, les seringues… Rien ne peut être oublié. Maintenant que Nicolas est plus grand, un élément supplémentaire s’ajoute : vérifier à l’avance si l’endroit où nous allons permettra de le changer en toute sécurité et en toute dignité. 

Cette réalité fait en sorte que, bien souvent, l’un de nous doit rester à la maison avec Nicolas pendant que l’autre parent accompagne les autres enfants pour une activité. Ce n’est jamais un choix facile, mais c’est devenu notre manière de concilier les besoins de chacun, même si cela réduit les moments que nous pouvons vivre tous ensemble. Cela finit par provoquer beaucoup de culpabilité. La culpabilité de ne pas pouvoir être partout à la fois, de devoir prioriser les besoins de l’un au détriment des autres, de manquer certains instants familiaux. La culpabilité, aussi, de ressentir parfois de la fatigue ou le besoin d’une pause. 

Nous avons obtenu les services du Phare alors que Nicolas avait 3 ou 4 ans. 

Le Phare a été, et reste encore aujourd’hui, la ressource la plus précieuse pour notre famille. C’est un endroit où on se sent compris, soutenus, jamais jugés. Nous utilisons surtout le service de répit. Quand Nicolas part « pour son camp de vacances », nous pouvons profiter de moments privilégiés avec nos filles, faire des activités spéciales sans avoir le stress ou la pression qui accompagnent habituellement notre quotidien. 

Ces répits nous permettent de nous reposer, pas seulement physiquement, mais surtout mentalement, puisque l’équipe du Phare prend charge de notre lourde charge mentale reliée aux soins de Nicolas. Le temps de quelques jours, nous avons l’occasion de redevenir simplement des parents… ou presque. 

Nous avons également fait appel à quelques reprises à une travailleuse sociale du Phare. Son accompagnement a été essentiel lorsque, à l’âge de 7 ans, nous avons dû prendre la difficile décision de faire une gastrostomie à Nicolas. 

Merci au Phare pour votre soutien si essentiel, qui apporte un véritable baume à notre famille. Merci pour votre bienveillance et votre douceur envers Nicolas. Vous faites une différence réelle dans notre quotidien.